Sällsynta leversjukdomar

Publicerad 2021-01-16

PFIC

Progressiv familjär intrahepatisk cholestas (kolestas) är en genetisk leversjukdom som även den drabbar barn. En del barn har redan vid tioårsåldern allvarliga leverskador. Mycket svår klåda (pruritus) är också ett tecken. Den genetiska defekten gör att de inte kan bli av med gallsyra och samlar på sig denna vätska i levern och i blodflödet. Tursamt nog är även detta en mycket ovanlig sjukdom. Symptom är svår klåda, näringsproblem, ikterus (gulfärgning), ja, kort sagt den typ av symptom som alla med allvarlig leversjukdom upplever. Endast en tredjedel av alla barn som drabbas klarar sig till vuxen ålder utan att genomgå en levertransplantation. Barnet måste ärva den dåliga genen från båda sina föräldrar för att sjukdomen ska bryta ut. Det finns ingen behandling med symptomen kan behandlas vart för sig och i slutändan kanske en levertransplantation blir nödvändig.

OBS! Engelsk text

PFIC

When you or someone you love has a condition like PFIC, finding others who understand what you are going through can make all the difference. Patient communities provide an outlet to connect with others who are affected by PFIC.

Here are a few resources for PFIC support, advocacy, and education:

• PFIC Advocacy and Resource Network aims to improve the lives of patients and families worldwide affected by PFIC. You can also find them on Facebook.

• Children's Liver Disease Foundation (CLDF) is a UK-based charity dedicated to pediatric liver diseases. You can also download the CLDF PFIC brochure.

• ClinicalTrials.gov provides information on clinical trials, and you can learn more about the PEDFIC clinical trial.

Visit these websites and learn more about what they have to offer. Find more resources at this link.

-----------------------------------------

Kort information om några av de sällsynta leversjukdomar vi har:

PBC

Primär biliär cholangit (kolangit) är en autoimmun sjukdom som främst drabbar medelålders kvinnor. I Sverige upptäcks ca 200 nya fall varje år. Blodprov är den vanligaste metoden för att diagnosticera sjukdomen men ibland krävs en leverbiopsi. Oftast, men inte alltid, har dessa patienter förhöjt ALP (Alfafetoprotein)-värde. I nästan samtliga fall är AMA-värdet positivt, vilket är ett typiskt tecken på PBC. Det är en kolestatisk (försämring av gallflöde och gallbildning) leversjukdom och gallgångarna bryts ner.

Ursofalk (en sorts Ursodeoxycholsyra) är den för närvarande enda verksamma medicinen. Kalcium och D-vitamin ges som supplement.

Många personer med PBC utvecklar aldrig cirrhos men en del gör det. Över huvud taget är det många med denna diagnos, som om de blir hjälpta av Ursofalk, faktiskt kan leva lika länge som friska individer.

PSC

Primär skleroserande cholangit (kolangit) är en kronisk inflammation i gallgångarna som leder till cirrhos och leversvikt. Majoriteten av patienterna är män. Denna sjukdom drabbar främst rätt unga personer 25-45 och främst sådana som redan har en tarmsjukdom, vanligast ulcerös kolit. Man vet inte varför den uppstår men tror att det kan vara en autoimmun eller genetisk åkomma. Symptom, om de förekommer, är t ex klåda, trötthet, viktnedgång. Förhöjda leverprover och ALP är de vanligaste diagnosticerande provresultaten.

LALD

Lysosomal Acid Lipase Deficiency (på svenska Lysosomal syra lipasbrist men verkar inte användas och stämmer inte med förkortningen) är en nedärvd sjukdom. Kroppen kan inte bryta ner fett och kolesterol utan dessa lagras i kroppens celler och kan orsaka cirrhos. Sjukdomen finns i två varianter, en lättare och en allvarligare. Den senare börjar redan i tidig barndom. Barnet växer inte, får ikterus (gulfärgning), kräks, får diarré och kan inte tillgodogöra sig föda. Barn med denna allvarliga form av sjukdomen överlever oftast inte ettårsåldern. Ett ljus i mörkret är att den mildare varianten är den vanligaste. Också de med den mildare varianten som dyker upp senare under barndomen får förstorad lever och mjälte. Tack och lov är detta en mycket ovanlig sjukdom.

AIH

Autoimmun hepatit är en kronisk leverinflammation, vars ursprung eller orsak man inte riktigt är säker på. Sjukdomen drabbas flest kvinnor, ca 70 %, och kan visa sig i olika åldrar.Detta är också den enda leversjukdom som inte kräver 6 mån för att gå från akut till kroniskt tillstånd. De flesta patienter svarar bra på behandling med prednisolon eller aziatioprin men om behandlingen avslutas är det vanligt med återfall, särskilt under de 2.3 första åren. Därefter är prognosen bättre för att klara ett utsättande av mediciner. Som med de flesta leversjukdomar kan en levertransplantation bli nödvändig men de flesta klarar sig bra utan. Symptomen kan vara milda, trötthet och illamående etc och många får också en mild variant av sjukdomen. Ett vanligt tecken är kraftigt förhöjda ALAT- och ASAt-värden. En del läkemedel kan framkalla AIH- liknande symptom.

Ett gott råd är som vanligt för leversjuka att inte dricka alkohol däremot rätt mycket kaffe, 4-6 koppar/dag.

WILSONS SJUKDOM

Wilsons är en metabolisk sjukdom som drabbar levern och hjärnan. Den är medfödd och ofta svår att rätt diagnosticera, då flera av symptomen förekommer i andra sjukdomar. Därför tar det ofta för lång tid innan sjukdomen upptäcks och kan behandlas. Stora skador kan då ha uppkommit men den goda nyheten är att mycket forskning bedrivs på Wilsons och om den upptäcks tidigt så finns det redan i dag utmärkt behandling, som visserligen är livslång men inte så betungande.

Just idag har jag lyssnat på ett föredrag om forskning som bedrivs för att hitta nya läkemedel men också för att bättre förstå symptomen och hur de hänger ihop.

Wilsons innebär att proteinet som tar hand om proteinet är skadat och inte kan föra ut kopparen ur kroppen, så koppar samlas i olika organ, i levern och i hjärnan. Från levern sprids sedan kopparen i blodet till hela kroppen. Det är vanligt med feldiagnoser, t o m schizofreni kan ibland förekomma bland dessa. Symptomen från levern är somatiska och emotionella bl a och symptomen från hjärnan psykologiska bl a. Ungefär hälften av patienterna får de första symptomen från levern och den andra hälften från hjärnan.

I genomsnitt diagnosticeras patienterna vid 23, 4 års ålder. Det är sent med tanke på att man föds med sjukdomen. Chelation och zink används i behandlingen. Men nya, ännu mer effektiva medel studeras och det finns både fas II och fas III studier i gång eller planeras, så det ser lovande ut.

Wilsons sjukdom drabbar ca 3/100000 personer.

i

h

  Den här webbplatsen använder cookies för att alla funktioner och tjänster ska fungera, samt förbättra användarvänligheten.